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Argentina: buscan personas con una rara enfermedad con síntomas "inespecíficos"

Una campaña impulsada por la Sociedad Argentina de Lípidos busca encontrar en el país a personas con una rara enfermedad genética denominada síndrome de quilomicronemia familiar, que imposibilita metabolizar las grasas ingeridas.

Sus síntomas son tan "inespecíficos que pueden llevar al paciente a visitar hasta a cinco especialistas sin un diagnóstico preciso", dijo un médico.

"Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo por los xantomas (un tipo específico de sarpullido), al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso", ejemplificó a Télam Juan Patricio Nogueira, presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador del Conicet.

En esta línea, y de acuerdo con estudios, las personas que tienen síndrome de quilomicronemia familiar -que afecta a uno por cada millón de habitantes- informaron haber visitado "un promedio de cinco médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso".

En ese contexto, y dado que no hay registros de casos en el país, la Sociedad Argentina de Lípidos impulsa la campaña de concientización y detección de esta enfermedad bajo el lema #AyudameAEncontrarlos.

Nogueira remarcó que están desarrollando una investigación en el país para caracterizar esta enfermedad, que hoy "tiene un tratamiento farmacológico inyectable que ataca directamente el problema".

"Independientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hipótesis, pero no hay un registro", continuó el especialista.

En esta línea, el médico recomendó a las personas interesadas a contactarse con la Sociedad Argentina de Lípidos, al mail: socdelipidos@gmail.com.

Fuente: Telám

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